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News from UC Davis Health System

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NEWS | February 25, 2014

El Instituto MIND lanza el Proyecto de Esperanza para Colombia

(SACRAMENTO, Calif.)

Los investigadores de Instituto Mind de UC Davis están colaborando con científicos de dos universidades de Colombia para investigar el muy alto índice de trastornos relacionados con el cromosoma X frágil en una región del país de América del Sur.

Denominado Colombia Project of Hopeo Proyecto de la Esperanza para Colombia, el objeto de la iniciativa es promover la investigación del cromosoma X en Colombia para beneficiar a las personas con trastornos provocados por el cromosoma X frágil en los Estados Unidos y en todo el mundo, apuntando la investigación a un lugar de concentración muy alta de cromosoma X frágil recientemente identificado en Colombia.

En noviembre de 2013, los investigadores del cromosoma X frágil, liderados por el Director Médico del Instituto Mind, Randi Hagerman, visitaron el Distrito de Valle del Cauca y el pequeño pueblo de Ricaurte, Colombia, que, por cuatro años, había tenido una alta prevalencia de personas con discapacidad intelectual, antiguamente denominada retraso mental.

“Nuestro objetivo es promover la investigación del cromosoma frágil X convirtiendo Ricaurte, Colombia, de un pueblo de desconsuelo a un pueblo de esperanza, con nuevos tratamientos para el síndrome del cromosoma frágil X y los desórdenes relacionados”, dijo Hagerman.

Hagerman y su equipo realizaron un test a muchos de los residentes de Ricaurte, utilizando un test desarrollado por Flora Tassone, profesora de bioquímica y medicina molecular en UC Davis. Las pruebas, realizadas conjuntamente con científicos colombianos, demostraron una muy alta incidencia de mutaciones relacionadas con el cromosoma X frágil en la población, el motivo de los muy altos niveles de discapacidad intelectual de la población, y la solución a un misterio médico que data de décadas.

Luego de determinar la muy alta incidencia de desórdenes del cromosoma X frágil en Ricaurte y en los alrededores, los investigadores del Instituto MIND determinaron que mediante la investigación de este lugar de alta concentración de trastornos del cromosoma X frágil se podrían obtener indicios adicionales respecto del desarrollo del cromosoma X frágil y su incidencia en otras poblaciones de todo el mundo. Decidieron abordar el proyecto mediante la colaboración con sus colegas en institutos de investigación de Colombia. Así nació el Proyecto de la Esperanza para Colombia. Los objetivos del proyecto son los siguientes:

Identificar las mutaciones del cromosoma X frágil en poblaciones más grandes de Colombia, para determinar la prevalencia del síndrome del cromosoma X frágil en Ricaurte y en toda Colombia.

Iniciar programas de difusión ofreciendo tratamientos médicos, educativos y familiares para aquellos que tengan un resultado positivo en las pruebas.

Educar a los médicos, terapeutas y prestadores de servicios de salud de toda Colombia acerca del síndrome del cromosoma X frágil, evolución premutación, autismo, y trastornos de desarrollo neurológico relacionados, para poder incrementar la base de posibles sujetos para la investigación del cromosoma X frágil.

Los investigadores y médicos del Instituto MIND que visitaron Colombia y sus colaboradores del país centroamericano, junto con Sergio Villada, presidente de la Special Kids Foundation, Miami, fueron quienes organizaron la primera visita a Colombia en noviembre de 2013, y dieron los primeros pasos para la fundación de la Asociación X Frágil Colombia.

Los miembros del equipo incluyen a:

  •  Randi J. Hagerman, director médico del Instituto MIND
  • Sergio Aguilar-Gaxiola, director, Centro para la Reducción de las Disparidades en Salud de UC Davis
  • Louise Gane, asociada en genética
  • Reymundo Lozano, profesor de genética pediátrica
  • Flora Tassone, profesor de medicina bioquímica y molecular
  • Luis Carvajal, profesor de medicina bioquímica y molecular
  • Robert Miller, defensor cromosoma X frágil
  • María Díez-Juan, Coordinador del Estudio MIND APPs
  • Sergio Villada, presidente, Fundación Special Kids, Miami

Para mayor información acerca del Proyecto de la Esperanza para Colombia, incluido un video de la visita del equipo a Colombia y el pueblo de Ricaurte, haga clic aquí.

Instituto de MIND de UC Davis
En el Instituto de MIND de UC Davis, científicos reconocidos mundialmente realizan investigaciones para identificar mejores tratamientos, así como también las causas y curas para el autismo, el trastorno de déficit de atención con hiperactividad, el síndrome X frágil, el síndrome de Tourette y otras enfermedades de desarrollo neurológico. Los avances en neurociencia, biología molecular, genética, farmacología y ciencias de la conducta están llevando a un mejor entendimiento de la función cerebral. El Instituto de MIND de UC Davis usa éstas y otras disciplinas para realizar investigaciones colaborativas y multidisciplinarias. Para mayor información, visite mindinstitute.ucdavis.edu.