Skip to main content
News from UC Davis Health System

News from UC Davis Health System

NEWS | September 17, 2013

Un estudio demuestra que un subconjunto de niños a menudo diagnosticados con autismo podrían estar mal diagnosticados

Una investigación realizada por el Instituto MIND de UC Davis concluyó que se necesitan rigurosas evaluaciones para diagnosticar correctamente el autismo en niños con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

(SACRAMENTO, Calif.)

Un estudio realizado por investigadores del Instituto MIND de UC Davis sugiere que, en muchos casos, niños que presentan un trastorno genético llamado síndrome de deleción 22q11.2, a quienes a menudo se les diagnostica autismo, podrían tener un diagnóstico erróneo debido a que los problemas de integración social asociados con su retraso en el desarrollo se asemejan a características del autismo.

Researchers Tony Simon and Kathleen Angkustsiri with Mariana Syed, a child with 22q11.2 deletion syndrome. © UC Regents Researchers Tony Simon and Kathleen Angkustsiri with Mariana Syed, a child with 22q11.2 deletion syndrome. © UC Regents

Este estudio fue el primero en examinar el autismo en niños con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, entre quienes se ha informado la prevalencia de autismo en entre el 20 y el 50 por ciento, mediante el uso de criterios rigurosos de diagnóstico con patrón de referencia. El estudio arrojó que ninguno de los niños con el síndrome de deleción 22q11.2 “cumplía con los criterios estrictos de diagnóstico” de autismo.

Los investigadores manifestaron que el hallazgo es de suma importancia dado que los tratamientos diseñados para los niños con autismo, como los métodos de entrenamiento por ensayos separados (DDT, por sus siglas en inglés), pueden exacerbar la ansiedad, un estado muy común en esta población.

En cambio, se deberían realizar evaluaciones para determinar el autismo y guiar la selección de terapias adecuadas según los síntomas de los niños, por ejemplo el retraso en el habla y la comunicación, comentaron los investigadores. El estudio: “Social impairments in Chromosome  22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS): Autism Spectrum Disorder or a different Endophenotype?”(Impedimentos sociales en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q11.2DS): ¿Trastorno del espectro autista o un endofenotipo distinto?) aparece publicado en Internet en el Journal of Autism and Developmental Disorders  de Springer.

Se ha observado una alta prevalencia del trastorno de espectro autista en niños con el síndrome de deleción  22q11.2: hasta un 50 por ciento según las mediciones de información suministrada por padres. Los niños con el síndrome de deleción 22q11.2 – o 22q – pueden padecer defectos cardíacos moderados a severos, debilitamiento del sistema inmunológico y malformaciones del cuello y la cabeza y del paladar. También presentan retrasos en el desarrollo, con coeficientes intelectuales que están en el rango de límite de lo normal a bajo. Esta población se caracteriza por sufrir ansiedad alta y por presentar problemas para integrarse socialmente.

“Los resultados de nuestro estudio demuestran que de los niños que participaron en el estudio ninguno de ellos cumplía con los criterios estrictos de diagnóstico del trastorno de espectro autista”, afirmó Kathleen Angkustsiri, autora principal del estudio y profesora asistente de pediatría del desarrollo y la conducta en el Instituto MIND de UC Davis.

“Esto es sumamente importante dado que la literatura cita que entre el 20 y el 50 por ciento de los niños que tienen este trastorno también tienen autismo. Nuestros resultados nos llevan a preguntarnos si en realidad es un rótulo correcto para estos niños que claramente tienen problemas para integrarse socialmente. Debemos determinar cuáles son las intervenciones más adecuadas para sus dificultades”.

El nombre de este trastorno describe su ubicación en el cromosoma 22, así como la naturaleza de la mutación genética, que está asociada a una gran variedad de déficits anatómicos e intelectuales. Anteriormente, se lo conocía con el nombre de síndrome velocardiofacial y síndrome de Di George, en honor al endocrinólogo pediátrico que lo descubrió en los años sesenta.

El riesgo de presentar 22q es de 1 en 2000, entre la población general. Este trastorno se observa en personas de todas las procedencias. Sorprendentemente, las personas con 22q tienen mayor riesgo de padecer trastornos de salud mental durante la adolescencia y la primera etapa de la edad adulta. Una persona con 22q tiene 30 veces más riesgo de padecer esquizofrenia que cualquier otra persona de la población general.

“Debido a los alto índices de trastornos psiquiátricos en la niñez y la adultez, la población con 22q es una población muy especial para la investigación prospectiva para analizar qué ocurre durante la niñez que podría aumentar el riesgo o brindar protección contra algunas de las enfermedades psiquiátricas graves que se presentan más tarde, como la esquizofrenia, y que se asocian con este trastorno”, afirmó Tony J. Simon, profesor de psiquiatría y ciencias conductuales y director del programa de deleción del cromosoma 22q11.2 del Instituto MIND.

El estudio se realizó entre personas reunidas a través del sitio web Cognitive Analysis and Brain Imaging Laboratory (CABIL), dirigido por Simon. Simon y Angkustsiri agregaron que los padres de los niños con el síndrome de 22q  habían comentado en diversas oportunidades que sus niños “parecían diferentes” a otros niños diagnosticados con autismo, pero que no habían podido llegar a un diagnóstico mejor.

La impresión clínica  del equipo de síndrome de deleción 22q del Instituto MIND, formado por las psicólogas Ingrid Leckliter y Janice Enriquez, fue que estos niños tenían problemas para integrarse socialmente, pero su manifestación no era la típica de los niños con autismo. Para determinar si los niños cumplían con los criterios del autismo clásico, decidieron realizar una prueba en un subconjunto de niños entre los participantes de un estudio mayor sobre funcionamiento neurocognitivo, basado en métodos estrictos y utilizando múltiples instrumentos de prueba.

Los investigadores seleccionaron 29 niños –16 nenes y 13 nenas – para realizar una evaluación adicional, mediante la administración de dos pruebas. Los niños fueron evaluados mediante la herramienta diagnóstica Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (Autism Diagnostic Observation Schedule; ADOS), una evaluación de referencia para el autismo. Los padres fueron evaluados mediante el Cuestionario de Comunicación Social (Social Communication Questionnaire; SCQ), una herramienta para evaluar a los padres que incluye 40 preguntas sobre comunicación y funcionamiento social basado en el patrón de referencia Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Revisada.

Normalmente, el diagnóstico del trastorno del espectro autista requiere puntuaciones altas tanto en una medición de información suministrada por los padres, como la SCQ, como en una evaluación administrada directamente como la ADOS.  En los estudios anteriores de autismo en personas con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 solo se utilizaron las mediciones de información suministrada por los padres.

Solo cinco de los 20 niños obtuvieron puntuaciones dentro del rango alto con la herramienta diagnóstica ADOS. Cuatro de los cinco presentaban ansiedad alta. Solo dos – el 7 por ciento – presentaron puntuaciones superiores al límite en la evaluación SCQ. Ningún niño presentó puntuaciones de SCQ y  ADOS en los rangos relevantes que llevarían a un diagnóstico del trastorno del espectro autista.

“Durante todo este tiempo, se han acercado a nosotros muchos niños que participaron en la investigación o en las evaluaciones clínicas que realizamos, y sus padres nos han manifestado que tenían un diagnóstico de trastorno del espectro autista. Es bastante claro que los niños con este trastorno tienen dificultades para integrarse socialmente”, afirmó Simon. “Pero a nuestro criterio, no presentan un caso típico de autismo. A menudo tienen niveles muy altos de motivación social. Disfrutan mucho de la interacción social,  y cuentan con bastantes habilidades sociales.”

Simon comentó que el equipo también había observado que los déficits sociales de los niños podrían deberse más a su retraso en el desarrollo e incapacidad intelectual que al autismo.

“Si uno los junta con los amigos de sus hermanos menores, pueden desenvolverse lo más bien en un contexto social”, agregó Simon, “e interactúan muy bien con un adulto que adapta sus expectativas de interacción social a su nivel”.

Angkustsiri afirmó que es necesario profundizar la investigación para determinar los tratamientos adecuados para los niños con 22q, por ejemplo, mejorar sus habilidades de comunicación, tratar la ansiedad, ayudarles a mantenerse concentrados y a focalizarse en una tarea.

“Se pueden explorar diversos caminos en vez de seguir tratamientos que fueron diseñados para tratar a niños con autismo”, manifestó Angkustsiri. “Existen tratamientos basados en evidencias que ya están disponibles y que podrían ser mucho más adecuados para aumentar el potencial de estos niños”.

Los otros autores del estudio son Beth Goodlin-Jones, Lesley Deprey, Khyati Brahmbhatt y Susan Harris, todos de UC Davis.

El estudio recibió financiación de los Institutos Nacionales de la Salud (R01042974), Centro Nacional para el Adelanto de las Ciencias Traslacionales (UL1 TR000002), Children’s Miracle Network, la Fundación de la Familia Dempster y el Centro Universitario para la Excelencia en Discapacidades del Desarrollo del Instituto MIND de UC Davis (90DD0670).

En el Instituto MIND de UC Davis, científicos de renombre mundial participan en una investigación interdisciplinaria y colaborativa para descubrir las causas y desarrollar tratamientos y curas para el autismo, el trastorno de déficit atencional/hiperactividad (ADHD), el síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, síndrome de Down y otros trastornos del neurodesarrollo. Para obtener más información, visite mindinstitute.ucdavis.edu