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News from UC Davis Health System

News from UC Davis Health System

NEWS | September 17, 2013

婴儿期过多的脑积液及增大的脑尺寸可能是自闭症的生物标记

Editor's note:

View this release and video in English:
http://www.ucdmc.ucdavis.edu/publish/news/newsroom/8157

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由美国加州大学戴维斯分校MIND研究所的科研人员进行 的一项研究提示,患有22q11.2删除综合征这种遗传疾病的儿童——他们经常被认为也患有自闭 症——常常可能被误诊为患有自闭症,这是因为与他们的发育延迟有关的社会障碍可能类似于自 闭症的特征。

Researchers Tony Simon and Kathleen Angkustsiri with Mariana Syed, a child with 22q11.2 deletion syndrome. © UC Regents Researchers Tony Simon and Kathleen Angkustsiri with Mariana Syed, a child with 22q11.2 deletion syndrome. © UC Regents

该研究是针对患22q11.2删除综合征的儿童的自闭症的首个研究,在22q11.2删除综合征 的儿童中,报告的自闭症发病率在20%到50%之间,该研究使用了严格的金标准诊断标准。该研究发现这些患22q11.2删除综合征的儿童没有一人“满足严格的诊断标准”。

.这组科研人员说这项发现是重要的,因为为自闭症儿童设计的回合教学法等治疗方法可能加 重这个人群常见的焦虑。

 

这组科研人员说,相反,应该进行评估从而评价自闭症并且根据儿童的诸如语言和交流延迟 等症状指导选择适宜的疗法。这项题为《染色体22q11.2 删除综合征(22q11.2DS):是自闭 症谱系障碍还是一个不同的内表型?》(Social impairments in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS): Autism Spectrum Disorder or a different Endophenotype?)的研究今天在线发表在了Springer出版的《自闭症与发育障碍杂志》 (Journal of Autism and Developmental Disorders)上。

 据报告,在患22q11.2 删除综合征的儿童中的自闭症谱系障碍的发病率高——根据父母报 告的测量,至多有50%。被诊断为22q11.2 删除综合征(简称为22q)的儿童可能遇到轻微到 严重程度的心脏异常、免疫系统削弱、头颈以及上腭畸形。他们还遇到了发育延迟,智商在交界 到低于平均值的范围。他们典型地遇到了显著的焦虑并且看上去不善于社交。

 “我们的研究的这些结果表明参与我们的研究的这些儿童没有一个真正满足了自闭症谱系障 碍的严格诊断标准”,该研究的第一作者、MIND研究所的发育行为儿科学助理教授Kathleen Angkustsiri说。

 “这是非常重要的,因为文献引用了患该病的儿童也患有自闭症谱系障碍的比例是20%到 50%。我们的发现让我们质疑了这是不是对这些明显有社会障碍的儿童的正确描述。我们需要找 到对他们面临的困难最合适的干预手段。”

 “这种疾病的名字也描述了它在第22号染色体上的位置以及这种遗传突变的本质,这与各种 解剖和智力缺陷有关。它此前因为在20世纪60年代描述这种疾病的儿科内分泌学家而被称为腭 心面综合征和Di George综合征。

 在一般人群中, 22q11.2删除综合征的风险是1/2000。该病见于来自所有背景的人们中 间。值得注意的是,患22q11.2 删除综合征的人们在青春期和青年成年期出现精神健康疾病的 风险显著增加。患22q11.2 删除综合征的人出现精神分裂症的风险是一般人群的人的30倍。

通过Simon领导的认知分析与脑成像实验室(CABIL)的网站招募了受试者进行了该研究。Simon和Angkustsiri说,患22q11.2 删除综合征的儿童的父母曾经常常评价他们的子女似乎与 其他被诊断患有自闭症的儿童不同,但是他们没有发现更好的诊断结果。

 MIND研究所的22q11.2 删除综合征研究组包括心理学家Ingrid Leckliter 和Janice Enriquez,该研究组的临床印象是这些儿童过去遇到了显著的社会障碍,但是他们的表现有别于 患自闭症的儿童。为了确定这些儿童是否满足经典自闭症的标准,他们决定根据严格的方法并使 用多种测试工具对来自一个更大型的神经认知功能研究征召的受试者中的一部分儿童进行测试。

这组科研人员选择了由16名男孩和13名女孩组成的29名儿童进行额外的研究,进行了两项 测试。用自闭症评估的一个金标准——自闭症诊断观察量表(ADOS)对这些儿童进行了测试。社会交往问卷(SCQ)是以金标准的自闭症诊断访谈量表为基础的一个40个问题的家长筛查工 具,让他们的家长接受了这个测试。

 通常对自闭症谱系障碍的诊断既需要较高的家长报告的测量结果,诸如社会交往问卷 (SCQ)分数,又需要诸如自闭症诊断观察量表(ADOS)等直接进行的评估。此前对染色体 22q11.2 删除综合征的自闭症研究只使用了家长报告的测量结果。

 察量表(ADOS)分数都在可能导致自闭症谱系障碍诊断的相对范围内。

Angkustsiri说需要进一步的研究从而评估对患22q11.2 删除综合征的儿童更适宜的疗法,诸如改善他们的交流技能,治疗他们的焦虑,帮助他们保持注意力和从事工作。

 该研究的其他作者是Beth Goodlin-Jones、Lesley Deprey、 Khyati Brahmbhatt和 Susan Harris,他们都来自美国加州大学戴维斯分校。该研究受到了美国国立卫生研究院 (R01042974)、美国国立促进转化科学中心(UL1 TR000002)、儿童奇迹网络、Dempster家庭基金会以及加州大学戴维斯分校MIND研究所发育失能大学人才中心 (90DD0670)的资助。 

在加州大学戴维斯分校的MIND研究所,世界著名的科学家参与跨学科合作研究,从而发现自闭 症、注意力缺陷/多动障碍(ADHD)、脆性X染色体综合征、22q11.2删除综合征、唐氏综合症和 其他神经发育疾病的病因并且开发相应的治疗和治愈方法。欲获取更多信息,请访问 mindinstitute.ucdavis.edu。