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News from UC Davis Health System

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NEWS | November 5, 2012

En los niños con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 la mayor ansiedad que padecen está relacionada con un menor funcionamiento adaptativo.

Las intervenciones específicas pueden mejorar los resultados futuros en el tratamiento de este trastorno del desarrollo

Editor's note:

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(SACRAMENTO, Calif.)

Los investigadores de UC Davis han descubierto que la ansiedad, no la inteligencia, de los niños que tienen un trastorno genético conocido como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 se relaciona con peores comportamientos adaptativos que afectan la vida diaria.   Este síndrome del desarrollo, que está asociado con una constelación de problemas físicos, cognitivos y psiquiátricos, se revela normalmente con claridad en el nacimiento o la primera infancia y conduce a una vida llena de problemas.

Los Instituto MIND de UC Davis investigadores Kathleen Angkustsiri y Tony Simon con patiente Mariana Syed Los Instituto MIND de UC Davis investigadores Kathleen Angkustsiri y Tony Simon con patiente Mariana Syed

Los hallazgos del estudio sugieren que ayudar a los niños a lidiar con los síntomas basados en el temor puede ser la mejor estrategia para lograr que más adelante en la vida sean más independientes y  estén mejor protegidos contra los problemas psiquiátricos.  El artículo, titulado "Un análisis de la relación entre la ansiedad y la inteligencia para el funcionamiento adaptativo en los niños con síndrome de deleción cromosoma 22q11.2", se publica en el Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics.

"Nuestro estudio confirmó las impresiones que teníamos al observar a pacientes con el síndrome de deleción del 22q de que aquellos con síntomas más graves de ansiedad tienden a tener más limitaciones en su vida cotidiana", afirmó Kathleen Angkustsiri, autora principal del estudio y profesora asistente de pediatría del desarrollo y la conducta en el Instituto MIND de UC Davis. "Destaca la importancia esencial que tiene reconocer y tratar la ansiedad en estos niños tan vulnerables".

El trastorno también se conoce como síndrome velocardiofacial, en referencia a algunas de las habituales anomalías físicas relacionadas con el trastorno, así como síndrome de DiGeorge, en honor a uno de los primeros médicos en describirlo. El nombre preferido en la actualidad de síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 identifica su ubicación en el cromosoma veintidós, al que le falta un pequeño trozo de ADN. Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que el hijo de un padre/madre con el síndrome tiene una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar el síndrome; sin embargo, en el 90 a 95 por ciento de los casos no hay antecedentes familiares de este síndrome, apareciendo la mutación por primera vez en la persona afectada. Se estima que el síndrome afecta a 1 de cada 4,000 personas, con lo que es casi tan habitual como el muy reconocible síndrome de Down, otro trastorno del desarrollo con base genética. 

Las manifestaciones de este síndrome varían entre los individuos afectados. Puede diagnosticarse poco después del nacimiento debido a los síntomas relacionados con defectos en el corazón o a las anomalías de la boca, el paladar y la garganta, lo que afecta la alimentación, el habla y la estructura facial. Los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen una alta prevalencia de trastornos de salud mental, como la ansiedad y el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD); el cociente intelectual está por lo general en el rango de límite de lo normal a bajo.  Al principio de la edad adulta, aproximadamente el 30 por ciento desarrolla un trastorno psiquiátrico como la esquizofrenia.     
El estudio evaluó a 78 niños con el síndrome, de 7 a 15 años de edad, con una batería de pruebas estandarizadas relacionadas con el comportamiento, la ansiedad, el funcionamiento adaptativo y la inteligencia. Como referencia comparativa, se evaluó también a 36 niños con un desarrollo normal sin síndromes genéticos conocidos. Las pruebas incluyeron pruebas neuropsicológicas y una evaluación pediátrica del desarrollo y la conducta de los niños, así como cuestionarios a los padres sobre los síntomas de su hijo. 

Las puntuaciones medias de ansiedad resultaron ser significativamente mayores en los niños con síndrome de deleción 22q11.2 que en los niños con desarrollo normal.   El 58 por ciento de los niños con el síndrome tuvieron al menos una puntuación de ansiedad elevada, aunque a solo el 19 por ciento se les había diagnosticado previamente con un trastorno de ansiedad.

Además, el aumento de las puntuaciones de ansiedad está correlacionado con una menor función adaptativa en niños con este síndrome.  Este funcionamiento adaptativo es una medida de las habilidades de la vida cotidiana adecuadas a la edad que afectan el cuidado propio, la vida escolar y en casa, la comunicación y otros factores. Las subescalas específicas de ansiedad que se asociaban con un peor comportamiento adaptativo incluían pánico-agorafobia (ansiedad asociada a ambientes no familiares), lesión física y el trastorno obsesivo-compulsivo.  

"La ansiedad no parece estar lo bastante identificada por los profesionales sanitarios, a pesar del conocido alto riesgo que hay en esta población", dijo Angkustsir". Es posible que un reconocimiento más agresivo y el tratamiento de la ansiedad en estos niños evitará problemas más graves a medida que pasen a la edad adulta".    

Por razones que no se comprenden muy bien, los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen un alto riesgo de desarrollar esquizofrenia cuando llegan a la edad adulta. En la población general, los trastornos de ansiedad también están asociados con la esquizofrenia. 

En el estudio no se apreció ninguna relación entre el cociente intelectual y las habilidades adaptativas en niños con síndrome de deleción 22q11.2, aunque sí se encontró en niños con desarrollo normal y en otros estudios se encontró en niños con trastornos del desarrollo. Los autores del estudio postulan que la falta de correlación en el síndrome de deleción 22q11.2 podría explicarse por la ansiedad "que anula" la inteligencia, por lo que debido a su temor, los niños no alcanzan las máximas habilidades funcionales adaptativas que cabría esperar de su inteligencia. Además, los niños no pueden alcanzar su potencial de aprendizaje óptimo debido a la distracción que sufren por sus temores en las oportunidades de aprendizaje.  

"Es de verdad una buena noticia que la ansiedad está más relaciona con el funcionamiento adaptativo que con la inteligencia porque disponemos de buenas opciones para tratar la ansiedad, como los medicamentos y el asesoramiento, mientras que los déficits cognitivos no son susceptibles de tratamiento", afirmó Angkustsiri.    "Tenemos la esperanza de que al centrarnos en la ansiedad podamos marcar la diferencia para los niños con este trastorno, así como para otros niños vulnerables".

Además, los investigadores están estudiando los factores que contribuyen a que los niños con síndrome de deleción 22q11.2 sean "desprotegidos" (que se caracterizan por tener una ansiedad alta y un funcionamiento adaptativo bajo) o niños que hacen frente al problema ―"luchadores"―, así como las intervenciones que pueden ayudar a los desprotegidos a convertirse en luchadores.

"Este estudio proporciona una clave importante para ayudar de manera significativa a los niños con síndrome de deleción 22q a lidiar con la vida cotidiana", afirmó Tony Simon, investigador principal del estudio y profesor de psiquiatría y ciencias conductuales de la Universidad de California en Davis, así como el Instituto MIND. "No hay que subestimar los efectos de la ansiedad, y los médicos que atienden a niños con necesidades especiales deben ser proactivos con el diagnóstico y tratamiento".
Otros autores del estudio de UC Davis son Ingrid Leckliter, Elliot Beaton y Janice Enríquez, así como Nicole Tartaglia de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado.

El estudio recibió financiación de Institutos Nacionales de Salud, la Red de la Infancia Milagro, la Fundación de la Familia Dempster, el Centro Universitario para la Excelencia en Discapacidades del Desarrollo y el Centro de Ciencia Clínica y Traslacional de UC Davis con una beca del Centro Nacional de Investigaciones Médicas.

El Instituto MIND de UC Davis en Sacramento, CA, fue fundado en 1998 como un centro único de investigación interdisciplinar en donde las familias, líderes comunitarios, investigadores, médicos y voluntarios trabajan juntos para lograr un objetivo común: la investigación de las causas, tratamientos y prevenciones posibles y curas de los trastornos del desarrollo neurológico. El instituto hace grandes esfuerzos de investigación en autismo, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD) y síndrome de Down. Más información sobre el instituto y su Serie de Conferencistas Distinguidos, incluyendo presentaciones anteriores de esta serie, está disponible en la Web en http://mindinstitute.ucdavis.edu/