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News from UC Davis Health System

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NEWS | February 10, 2012

El retraso del desarrollo será el tema de la próxima conferencia del Instituto de MIND

(SACRAMENTO, Calif.)

Evan E. Eichler, profesor de ciencias genómicas de la Universidad de Washington, Seattle, hablará sobre "El Retraso del Desarrollo y la Variación del Número de Copia Humana" durante la presentación de enero de la serie de Conferenciantes Distinguidos del Instituto de MIND de UC Davis.

La conferencia tendrá lugar el miércoles, 11 de enero de 4:30 p.m. a 6:00 p.m. en el auditorio del Instituto de MIND en el 2825 50th Street, Sacramento.  La conferencia es gratuita, está abierta al público y no se requieren reservaciones.

Eichler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes, combina varias disciplinas, incluyendo la biología evolucionaria, ciencias humanas genéticas/genómicas y bioinformática, para entender los mecanismos y las consecuencias de nuevas formas de variación en el genoma humano.  Usando enfoques experimentales y de computación, Eichler se concentra en regiones duplicadas y variaciones estructurales en el genoma humano, investigando la arquitectura de estas regiones y su papel en la evolución y la enfermedad, incluyendo el retraso del desarrollo.

Eichler y otros han mostrado recientemente que el genoma humano cambia constantemente y que las secuencias duplicadas figuran entre las regiones de más rápida evolución.   Él y su equipo se concentran en el papel de estas regiones en el genoma humano, investigando cómo evolucionaron y cómo contribuyen a la enfermedad.

Su laboratorio planea buscar regiones específicas que se puedan vincular a condiciones heredadas, como defectos congénitos de nacimiento y discapacidad intelectual. Está particularmente concentrado en enfermedades genéticas causadas por anormalidades de cromosomas, como los síndromes de Prader-Willi y Angelman.

Eichler completó sus estudios doctorales en genética molecular en la Facultad de Medicina Baylor en 1995, y tiene un título universitario en biología de la Universidad de Saskatchewan, Canadá.

Futuros presentadores de la Serie de Conferenciantes Distinguidos incluirán a Ricardo Dolmetsch de la Universidad de Stanford, que hablará sobre el "Uso de células iPS y modelos de ratones para estudiar el autismo", el 8 de febrero; Joel T. Nigg de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregon, que hablará de las "Causas y Mecanismos del TDAH", el 14 de marzo; y F. Xavier Castellanos de la Universidad de Nueva York, que hablará de "El cerebro inquieto: fluctuaciones espontáneas del cerebro y mayor variabilidad en el TDAH", el 11 de abril. Otras presentaciones de la serie tendrán lugar el 9 de mayo y el 13 de junio.

Todas las presentaciones de la Serie de Conferenciantes Distinguidos son gratuitas, abiertas al público y no requieren reservaciones.  El Centro de Recursos del Instituto de MIND, especializado en información y recursos asociados a trastornos del desarrollo neurológico y otras condiciones afines, está abierto una hora antes y 30 minutos después de cada presentación.

El Instituto de MIND de UC Davis en Sacramento, CA, fue fundado en 1998 como un centro único de investigación interdisciplinaria donde padres, líderes comunitarios, investigadores, profesionales clínicos y voluntarios colaboran entre sí con una misma meta: investigar causas, tratamientos y la eventual prevención y cura de trastornos del desarrollo neurológico. El instituto tiene muchos proyectos importantes de investigación en autismo, síndrome de Tourette, síndrome X frágil, síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2, y trastorno de déficit atencional con hiperactividad (TDAH). Hay a la disposición más información sobre el instituto y su Serie de Conferenciantes Distinguidos, incluyendo presentaciones previas, en Internet en http://mindinstitute.ucdavis.edu/.