El riesgo de reaparición del autismo en hermanos menores es más alto de lo que se pensaba

Editores, por favor tengan en cuenta que: Aquí hay a la disposicion materiales adicionales para los periodistas, incluyendo fotografías y b-roll (cortos de película) Por favor, crédito Regentes de la UC:

B-roll:

http://webcast.ucdavis.edu/Naegeli//Ozonoff_BRoll.zip 

Fotografías:

http://webcast.ucdavis.edu/Naegeli/Ozonoff_pics.zip 

Photo caption: UC Davis MIND Institute researcher Sally Ozonoff with infant Cooper Stuart and his mother, Laurisa Stuart, during an evaluation for autism. Please credit UC Regents.

El riesgo de que un bebé que tenga un hermano mayor que sufra de autismo también desarrolle el trastorno, que anteriormente se calculaba que era entre el 3 y el 10 por ciento, es substancialmente más alto, aproximadamente del 19 por ciento, según lo ha determinado un estudio a gran escala, internacional, en varios centros, llevado a cabo por investigadores en el Instituto de MIND de UC Davis. Aunque el estudio encontró un riesgo calculado combinado para todos los participantes de casi el 19 por ciento, éste encontró un riesgo aún más elevado de reaparición de más del 26 por ciento para los bebés hombres, y de más del 32 por ciento para los bebés con más de un hermano mayor que sufra de autismo.

Hasta la fecha, el estudio es la investigación potencial más grande del trastorno del espectro autista  y de la reaparición entre hermanos. Éste se publica en línea el día de hoy, y aparecerá impreso en el ejemplar de septiembre de la publicación titulada Pediatría (en inglés Pediatrics).

De izquierda a derecha: Laurisa Stuart observa a su hijo Cooper con la autora del estudio Sally Ozonoff.

El estudio tiene implicaciones importantes, tanto para el asesoramiento genético para los padres, como para el envío a servicios de intervención temprana para los bebés hermanos de los niños que sufren de autismo, si surgieran preocupaciones acerca de su desarrollo, dijo Sally Ozonoff, profesora de psiquiatría y de ciencias sobre el comportamiento en el Instituto de MIND y principal autora del estudio.

"Éste es el estudio más grande de los hermanos de niños que sufren de autismo que se haya realizado alguna vez", dijo Ozonoff. "No existe ningún estudio anterior que identificara un riesgo de reaparición que sea tan alto", dijo ella.

El autismo es un trastorno complejo, que afecta la capacidad de un niño para pensar, comunicarse, interactuar socialmente y aprender. Los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades de los Estados Unidos determinan la incidencia del autismo en 1 de 110 niños que nacen en la actualidad.

A los participantes en el estudio se les inscribió en estudios por separado, que son parte del Consorcio de Investigación de los Hermanos del Bebé (en inglés Baby Siblings Research Consortium), una red internacional auspiciada por la organización titulada en inglés Autism Speaks (El Autismo Habla) que recopila datos de centros de investigación financiados individualmente para facilitar el estudio de bebés en alto riesgo de desarrollar autismo, debido a que tienen un hermano mayor que sufre de la condición. Existe evidencia sólida de que factores genéticos juegan un papel crítico en la vulnerabilidad para desarrollar autismo.

Doce centros del consorcio localizados en los Estados Unidos y Canadá participaron en el estudio, con centros adicionales tan lejos como Israel, que participaron en el análisis y la interpretación de los datos. El estudio incluyó a 664 individuos, o sea bebés, cuya edad promedio al momento de la inscripción era de 8 meses, con dos tercios reclutados antes de los 6 meses de edad. Los investigadores siguieron el desarrollo de los participantes hasta los 36 meses, cuando se les hicieron las pruebas para detectar el autismo.

A los participantes en el estudio se les hicieron pruebas utilizando el Plan de Observación Diagnóstica del Autismo (en inglés Autism Diagnostic Observation Schedule - ADOS), una herramienta diagnóstica del autismo, y las Escalas Mullen del Aprendizaje Temprano, las cuales miden las capacidades cognitivas no verbales, las del lenguaje y las motoras. De los 664 participantes, un total de 132 bebés satisficieron los criterios del trastorno del espectro autista. Cincuenta y cuatro recibieron un diagnóstico de trastorno autista y 78 recibieron un diagnóstico de Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado de Otra Manera (en inglés Pervasive Developmental Delay Not Otherwise Specified), que se considera una forma más leve de autismo.
A los hombres les afecta el autismo más que a las mujeres - el 80 por ciento de todos los niños afectados son hombres. El riesgo de los niños hombres resultó cierto en el estudio actual. Entre los participantes del estudio, al 26.2 por ciento de los bebés hombres contra el 9 por ciento de las bebés mujeres se les diagnosticó el trastorno del espectro autista.

La tasa general de los resultados del espectro autista para todos los participantes en el estudio fue de un 18.7 por ciento. Sin embargo, hubo una diferencia importante en la tasa de reaparición, basada en si el niño tenía un hermano o más de un hermano que sufría de autismo. En las familias con un niño mayor que sufría de autismo, o en las familias conocidas como simplex, la tasa de incidencia era de un 20.1 por ciento. Únicamente 37 de los participantes en el estudio tenían más de un hermano que sufría de autismo. Sin embargo, para aquellas familias conocidas como multiplex, la reaparición fue del 32.2 por ciento.

"Es importante reconocer que éstos son cálculos que sacan promedio de todas las familias. Por lo tanto, para algunas familias, el riesgo será mayor del 18 por ciento, y para otras familias sería menor del 18 por ciento. Desafortunadamente, en la actualidad, no sabemos cómo calcular el riesgo real de una familia individual", dijo Ozonoff.

Ozonoff dijo que el gran tamaño del estudio, el diseño potencial, la corta edad de los participantes en el estudio al momento de la inscripción y los métodos de evaluación directa de la norma de oro que se utilizan, así como la diversidad geográfica de los participantes, reafirman la precisión de sus resultados. El diseño del estudio también minimizó los efectos de otros factores como la "interrupción", la tendencia de las familias con un hijo que sufre de autismo de parar de tener hijos, lo que conduciría a una subestimación de las posibles tasas de reaparición. El estudio tomó en cuenta la interrupción, estudiando únicamente a las familias con hermanos que nacieron posteriormente.
Ella dijo que el estudio tiene implicaciones considerables de planificación familiar y asesoramiento genético. "Los padres preguntan a menudo cuál es su riesgo de tener a otro hijo que sufra de ASD y, hasta ahora, no estamos completamente seguros de la respuesta", dijo Ozonoff.

El estudio también destaca la importancia crítica de la vigilancia de rutina y el envío rápido a servicios para el tratamiento de los bebés hermanos de niños que sufren de autismo. Ozonoff dijo que es de suprema importancia que los profesionales de atención primaria vigilen muy de cerca el desarrollo de estos niños y que los envíen a servicios de intervención temprana inmediatamente cuando surjan preocupaciones.

En las guías de la práctica publicadas por la Academia Norteamericana de Pediatría en el 2007, el ser un hermano menor de un niño que sufre de autismo se considera un factor de riesgo que requiere una evaluación de desarrollo especial, y la investigación actual sustenta esa recomendación.

"Este estudio muestra que los hermanos menores de los niños que sufren de trastornos del espectro autista necesitan rastrearse muy minuciosamente, y es posible que esto requiera de más de la vigilancia normal que un pediatra podría hacer típicamente", dijo Ozonoff. "Esto debería incluir muy explícita y regularmente preguntarle a los padres si se están alcanzando las metas del desarrollo".

Puede encontrarse más información acerca de la investigación de Ozonoff en el sitio de Internet del Estudio de los Hermanos del Bebé (en inglés Infant Sibling Study) del Instituto de MIND de UC Davis.

Para obtener más información sobre los indicios tempranos del autismo, visite la página de Internet titulada en inglés Learn the Early Signs (Aprenda los Indicios Tempranos) de la organización Autism Speaks.

Otros autores del estudio son Gregory S. Young y Sally J. Rogers del Instituto de MIND de UC Davis; Alice Carter de la Universidad de Massachusetts, Boston; Daniel Messinger de la Universidad de Miami; Nurit Yirmiya de la Universidad de Jerusalén; Lonnie Zwaigenbaum de la Universidad de Alberta, Canadá; Susan Bryson de la Universidad de Dalhousie, Halifax, Nueva Escocia; Leslie J. Carver y Karen Dobkins de la Universidad de California, San Diego; John Constantino de la Universidad de Washington, St. Louis; Ted Hutman y Marian Sigman de la Universidad de California, Los Angeles; Jana M. Iverson de la Universidad de Pittsburgh; Rebecca Landa del Instituto Kennedy Krieger; y Wendy L. Stone de la Universidad de Washington, Seattle.