NEWS | March 1, 2018

Una beca permite realizar la secuenciación del genoma en niños de bajos recursos

(SACRAMENTO)

La División de Medicina Genómica de UC Davis recibió una beca de $50,000 por dos años del Children’s Miracle Network en UC Davis para posibilitar la secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma en niños de bajos recursos en la región de Sacramento. Esta beca se utilizará para financiar la secuenciación NGS en niños con enfermedades no diagnosticadas, normalmente congénitas, a fin de hallar las causas genéticas subyacentes y mejorar los cuidados que reciben.

“Medi-Cal y los demás tipos de asistencia ofrecidos por el estado consideran que la secuenciación del genoma humano es experimental y, por tanto, no la cubren”, aclaró Katherine Rauen, jefa de medicina genómica de UC Davis e investigadora principal de la beca. “Sin embargo, gran parte de la información que encontramos en la literatura nos indica que la secuenciación ya no es experimental. Pretendemos identificar a los pacientes de bajos recursos que podrían beneficiarse con la secuenciación de nueva generación y que, debido a que reciben ayuda del estado, no tienen acceso a ella”.

El equipo de Medicina Genómica de UC Davis cree que la secuenciación NGS podría ofrecer respuestas médicas a muchos pacientes no diagnosticados. Estos niños, y sus familias, a menudo sufren años y años hasta recibir finalmente un diagnóstico. Muchos estudios dan resultados no concluyentes, lo cual deja a los médicos sin posibilidad de actuar, ya que no pueden brindar un tratamiento efectivo para la enfermedad del niño si no tienen el diagnóstico definitivo.

La NGS puede ayudar a los profesionales clínicos a identificar incluso las enfermedades más raras. Con simplemente tener un diagnóstico, los médicos pueden tratar la enfermedad del niño, permitir que los pacientes accedan a ensayos clínicos y brindar respuestas críticas a las familias, afirmó Rauen.

La beca ayudará a la División de Medicina Genómica de UC Davis a expandir la Clínica de Genómica de Precisión, establecer un Comité de Revisión de Genómica Clínica para evaluar cada caso y determinar el curso a seguir. El comité, que será formado por personal experto de distintas disciplinas, recibirá los síntomas del paciente, los resultados de los estudios anteriores, los antecedentes familiares y otros factores para determinar qué tipo de secuenciación será el más beneficioso.

“Es un enfoque iterativo”, comentó Suma Shankar, profesor adjunto y director de la Clínica Genómica de Precisión de UC Davis. “Podemos hallar cientos o incluso miles de variantes en el genoma, pero debemos poder identificar la variante patogénica. Es ahí donde nuestro grupo puede aportar su conocimiento para llegar al diagnóstico”.

En algunos casos, el equipo secuenciará el exoma de un niño, los 19,000 genes que codifican las proteínas. Si ya se han acotado las posibilidades mediante otras herramientas de diagnóstico, es posible que se solicite otro estudio genético menos integral y más dirigido para acceder a unos cien genes o menos. En algunos casos, si la secuenciación de exomas no brinda respuestas, el grupo puede secuenciar todo el genoma del paciente.

Con este enfoque por pasos se garantiza que el paciente reciba los estudios genómicos más apropiados y se manejen pocos recursos. Asimismo, la secuenciación tiene grandes posibilidades de reducir los costos asociados a la atención médica. Dado que posibilita el rápido diagnóstico de los pacientes, disminuye la necesidad de realizar estudios adicionales, ayuda a guiar a los médicos clínicos para corregir las terapias y puede ayudar a mantener a los pacientes lejos del hospital.

“Es probable que algún día los pacientes con etiología genética se sometan directamente a una secuenciación”, dijo Rauen. “Por ahora, los pacientes deben pasar por esta odisea, deben someterse a muchos estudios genéticos que no nos proporcionan la respuesta correcta. De repente, un genoma de $1,000 nos da la respuesta. No solo estamos ahorramos tiempo, también estamos ahorrando dinero y, más importante aún, les estamos dando respuestas a nuestros pacientes”.